Een primeur voltrok zich op de internationale Kabuki Awareness Day op 23 oktober: Stichting Kabuki Syndroom presenteerde de allereerste Kabuki onderzoeksagenda aan Tweede Kamerlid Wieke Paulusma van D66. Deze agenda blijkt hard nodig, want nog altijd wordt er minimaal onderzoek gedaan naar dit soort zeldzame syndromen. De onderzoeksagenda bevat concrete aanbevelingen voor de verdere studie van genetische oorzaken, behandelingsmogelijkheden en de impact op het dagelijks leven van mensen met Kabuki. Onder leiding van een grote groep kinderen en jongvolwassenen met de diagnose Kabuki, werd er voorafgaand aan de overhandiging de Kabuki-mijl gelopen. Een symbolische mijl die volledig in het teken staat van alles wat zij wél kunnen.
Voorzitter Geert Lammerink: “We willen graag aandacht vragen voor het Kabuki syndroom, want onderzoek is nog altijd hard nodig. Helaas zijn wetenschappelijke onderzoeken naar zeldzame syndromen al helemaal zeldzaam. Vandaar dat wij ons daar als patiëntenvereniging voor inzetten. Stel je eens voor wat we kunnen bereiken met meer onderzoek en aandacht. Alleen kom je niet ver, maar met een grote groep gemotiveerde mensen zoals deze kunnen we écht iets veranderen.”
Kabuki syndroom
Het Kabuki syndroom is het gevolg van een zeldzame mutatie op twee bekende genen. Dit leidt vaak tot een verstandelijke beperking, maar daarnaast komen hart- en nierafwijkingen, afweerstoornissen en verminderde spierspanning en -ontwikkeling vaak voor. In Nederland wordt jaarlijks bij ongeveer één op de 32.000 mensen Kabuki gediagnosticeerd. Toch blijft de vraag hoeveel mensen, met name ouderen, nooit de juiste diagnose hebben gekregen. Het syndroom wint pas sinds de jaren 90 aan bekendheid in Nederland. “Ons doel is om niet alleen de bekendheid van Kabuki te vergroten, maar vooral om concrete stappen te zetten in onderzoek en behandeling,” zegt voorzitter Geert Lammerink. “We willen ervoor zorgen dat ieder kind met Kabuki gewoon mee kan doen.”
Omdat veel kinderen met Kabuki een vertraagde spierontwikkeling hebben, wordt sinds 2019 gebruik gemaakt van groeihormoontherapie om spierkracht en fysieke ontwikkeling te stimuleren. Deze behandeling helpt de kinderen niet alleen om fysiek sterker te worden, maar heeft ook een positieve invloed op hun algehele motorische en cognitieve ontwikkeling. De resultaten zijn veelbelovend: “Sinds Lewis (7) hormoonbehandelingen krijgt, heeft hij gigantische sprongen gemaakt in zijn ontwikkeling. Waar we eerst bang waren dat hij wellicht nooit zou praten en lopen, kletst hij nu de hele dag door en kan hij zelfs zelfstandig fietsen zonder zijwieltjes,” vertelt Lewis’ moeder Tessel Grootendorst vol trots.
Zeldzame groep mensen met hele gewone wensen
Ondanks dat het Kabuki syndroom bij elk persoon anders tot uiting komt, delen de meeste mensen met Kabuki een vrolijke aard en een grote liefde voor muziek en dans. En ondanks de beperking, weerhoudt dit kinderen met het Kabuki syndroom er niet van om -net als elk ander kind- te dromen over de toekomst. Zo wil Leijne Huisman (10) later juf worden en samenwonen met haar vriendje Julian. “Sinds ik iedere dag prikjes krijg met hormonen, kan ik heel veel zelf. En ik denk dat ik nog veel meer kan, net zoveel als elk ander kind,” aldus Leijne. Ook Lewis droomt over zijn toekomst, maar dan als medewerker bij de supermarkt. “Ik vind alles aan de supermarkt leuk, maar vooral de snoepjes. Ik ga later in de supermarkt werken achter de kassa. En ook ga ik in een band spelen als drummer, dan spelen we mijn lievelingsmuziek van Queen en van Kinderen voor Kinderen. Maar nu doe ik vooral veel voetballen op het schoolplein met mijn vrienden,” vertelt Lewis enthousiast.
Stichting Kabuki Syndroom
Stichting Kabuki Syndroom zet zich in voor meer bewustwording, onderzoek en ondersteuning van mensen met het Kabuki syndroom en hun families. De stichting biedt informatie, organiseert evenementen en stimuleert samenwerking tussen medische professionals, onderzoekers en ervaringsdeskundigen. De missie is om de levenskwaliteit van mensen met het Kabuki syndroom te verbeteren door onderzoek naar behandelingen te bevorderen en meer aandacht te vragen voor dit zeldzame syndroom zodat, ook zij, gewoon mee kunnen doen in de maatschappij.
Overige informatie
Voor meer informatie over het Kabuki syndroom, de activiteiten van Stichting Kabuki Syndroom of om te ontdekken hoe je kunt bijdragen aan meer onderzoek en bewustwording, bezoek de website van Stichting Kabuki Syndrom: www.stichtingkabukisyndroom.nl.
